Редко встречающиеся и трудно диагностируемые ВПС. Пренатальная диагностика хромосомных и генетических аномалий. Скелетные дисплазии

Прошел четвертый семинар в г. Днепр. Тема семинара была посвящена редко встречающимся и трудно диагностируемым врожденным порокам сердца, диагностике скелетных дисплазий, хромосомных и генных синдромов при ультразвуковом исследовании.

С приветственным словом выступила координатор группы специальностей радиологического профиля ДЗ ДОГА, доктор медицинских наук, профессор Куликова Фаина Йосифовна. Она отметила, чтобы быть профессионалом своего дела, необходимо постоянно пополнять свои знания. Отметила, что данный семинар затрагивает несколько очень важных тем, которые несомненно помогут врачам в их повседневной работе.

В первой части семинара рассматривались вопросы о диагностике пороков конотрункусных аномалий, диагностике аномалий дуги аорты, трудности диагностики коарктации дуги аорты.

Докладчик Николаев Николай Иванович при разборе аномалий магистральных сосудов конотрункуса уделил достаточно много внимания особенностям пренатальной диагностики пороков конотрункуса, прямым анатомическим признакам пороков, определению соотношение диаметров магистральных сосудов, которые являются ключевыми в диагностике аномалий. Много внимания уделено диагностике аномалий клапанов магистральных сосудов, тактике и прогнозу при различных вариантах стенозов, атрезий клапанов магистральных сосудов. Рассмотрены редкие аномалии конотрункуса, которые могут встретиться при пренатальной диагностике: инфантильная артериальная кальцификация, аортопульмональные окна.

В лекции о диагностике аномалий дуги аорты, Николаев Николай Иванович, акцентировал на важности этой проблемы: «Часто аномалии дуги аорты не имеют клинических проявлений в первые годы жизни, хирургическое лечение при этих аномалиях показано при наличии симптомов, снижающих качество жизни или являются жизнеугрожающими. Поэтому диагностика аномалий дуги аорты должна быть как можно более ранней, в пренатальном периоде. При выявлении аномалий дуги необходимо рекомендовать комплексное исследование новорожденного, консультацию кардиолога».

Среди ученых до сих пор идет дискуссия о возможной пренатальной диагностике коарктации аорты. Некоторые ученые утверждают, что диагностика коарктации аорты возможна только после родов, другие ученые считают, что диагностика коарктации аорты возможна в пренатальном периоде. Николаев Николай Иванович считает, как и другие ученые, что ключ в диагностике коарктации аорты заключается в комплексном учете данных, выявленных при УЗИ. Но диагноз «коарктации аорты» необходимо ставить предположительный, чтобы сразу после рождения новорожденный был проконсультирован кардиологом.

Слушатели семинара имели возможность осмотреть макеты пороков развития сердца и магистральных сосудов, которые предоставил Николаев Николай Иванович.

В завершении первой части семинара представил свою лекцию заведующий отделением детской кардиохирургии Днепровского областного клинического центра кардиологии и кардиохирургии, врач кардиолог высшей категории Шишко Олег Викторович. Он рассмотрел о возможности хирургической помощи новорожденным и детям старшего возраста в кардиологическом центре. В частности, спикер коснулся проблемы оперативного лечения больных с конотрункусными аномалиями, больных с коарктацией аорты. В основном прогноз для жизни после своевременно проведенной операции для больных благоприятный.

Во второй части семинара была рассмотрена тема: «Исследование опорно-двигательной системы плода». Лектор Николаев Николай Иванович остановился на проблемах исследования опорно-двигательного аппарата (ОДА). Пороки ОДА встречаются редко ( 1:10 000, 1:100 000 новорожденных), многие пороки ОДА схожие между собой и определить нозологическую форму порока бывает трудно, многие пороки ОДА имеют неблагоприятный прогноз для жизни и здоровья. Поэтому основой пренатальной диагностики ОДА является корректное выполнение исследование скелета плода.

Исследование ОДА следует проводить в 1, 2,3 триместрах. Особенно важно локальное изучение измененного участка скелета, которое часто помогает в постановке правильного диагноза. Большое внимание уделено скелетным дисплазиям, сопровождающимися изменениями грудной клетки, так как эти дисплазии имеют неблагоприятный прогноз. Лектор отметил что, в последнее время все чаще и чаще в практике УЗИ стали встречаться редукционные пороки конечностей, связанные с синдромом амниотических перетяжек.

Продемонстрированно несколько клипов с этими пороками, которые были диагностированы в 1 триместре беременности. Николаев Николай Иванович обратил внимание слушателей на то, что аномалии трубчатых костей, аномалии кистей и стоп являются часто маркерами хромосомных аномалий. Показаны алгоритмы пренатальной дифференциальной диагностики скелетных дисплазий. Каждому участнику семинара выдана «рабочая тетрадь» где отражены основные группы синдромов скелетных дисплазий, подлежащие дифференциальной диагностике, которые сопровождаются какой - либо единой патологией. В заключении выступления спикер отметил, что в случае обнаружения УЗ маркеров ВПР ОДА клиницист должен ответить на ряд вопросов с целью установления диагноза, исключить сочетанную патологию и направить на углубленное исследование плода в медико-генетический центр для определения нозологической формы порока ОДА и комплексного исследования плода и родителей.

На второй день семинара были разобраны темы по синдромологическому подходу к диагностике хромосомных аномалий и генных мутаций.

Были продемонстрированы множество клипов диагностики пороков развития плода выявленных при УЗИ. Врач УЗД Николаев Николай Иванович продемонстрировал как проводится УЗИ в клинике, особенности настройки УЗ аппарата для исследования различных органов плода. Была предоставлена врачам возможность провести ультразвуковое исследование плода под руководством врача УЗД Николаева Николай Ивановича.

В конце второго дня семинара в непринужденной обстановке, за дружественным столом, были обсуждены вопросы, которые волновали слушателей, намечены перспективные планы на дальнейшие семинары, которые необходимы для постоянного повышения квалификации практикующего врача.